Реклама:
Если ребенок часто “хватает” ОРВИ, у него наблюдаются задержки развития, поражение суставов, а черты лица кажутся грубыми - родителям нужно срочно бежать к генетику! Возможно, малыш унаследовал мукополисахаридоз I типа.
Итак, что такое МПС, какие симптомы сопровождают редкий недуг подробнее рассказали эксперты образовательного портала rare-diseases.com.ua и.
Заболевание встречается довольно редко - 1 случай на 100 тысяч новорожденных. МПС относят к группе прогрессирующих болезней, которые наносят серьезный удар по разным системам органов.
Это заболевание относится к наследственным. Если оба родители - носители “поломанного” гена, в 25% случаев ребенок унаследует тяжкое заболевание. А если один из родителей болен, вероятность родить больного ребенка возрастает до 50%.
В организме таких пациентов вырабатывается недостаточно альфа-L-идуронидазы - фермента, отвечающего за расщепление молекул - гликозаминогликанов (ГАГ), присутствующих во всех тканях организма. Накопление ГАГ и провоцирует проблемы со здоровьем.
Согласно медицинской классификации, МПС делят на два типа, первый протекает в более легкой форме. Этот недуг врожденный и первые симптомы появляются в раннем детстве.
Вот часть из них:
Количество и степень проявления симптомов отличаются в каждом индивидуальном случае.
Болезнь сложно распознать и диагностировать. О возможном диагнозе свидетельствуют описанные симптомы, но точно болезнь могут подтвердить только лабораторные скрининги.
По сравнению со здоровыми людьми такого же возраста, у людей с МПС выделяется большой объем гликозаминогликанов (ГАГ) с уриной.
К сожалению, как и остальные генетические заболевания, МПС І типа неизлечим. План поддерживающей и заместительной терапии пациенту готовит целый консилиум специалистов - о самолечении не может быть и речи!
Кроме этого, пациенту потребуется уменьшение проявлений симптомов.
В команду медиков, которые наблюдают человека с диагнозом МПС входят пульмонолог, кардиолог, ЛОР, офтальмолог, гастроэнтеролог, ортопед, физиотерапевт, специалисты по развитию.
Например, при глухоте устанавливают слуховой аппарат, при нарушении речи занимаются с логопедом, при апноэ выходом становится тонзиллэктомия или удаление небных миндалин.
В медицине используют два способа действенного лечения:
Именно с помощью ферментной терапии пациенты с таким сложным диагнозом могут жить активной полноценной жизнью.
Дата публікації: 2021.10.01
Statistics: 182
